Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su COQ8A susiję požymiai

coenzyme Q8A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su COQ8A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AtaxiaVisada
Degeneration of cerebellumVisada
Epilepsia partialis continuaVisada
EpilepsyVisada
Progressive cerebellar ataxiaLabai dažnai (80–99%)
Brisk reflexesDažnai (30–79%)
Focal T2 hypointense basal ganglia lesionDažnai (30–79%)
Generalized tonic seizureDažnai (30–79%)
IQ between 34 and 49Dažnai (30–79%)
Loss of developmental milestonesDažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal signKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
Increased reflexesKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
JerkingKartais (5–29%)
Neurodevelopmental delayKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)
DystoniaRetai (1–4 %)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased intramyocellular lipid dropletsVisada
Elevated lactate:pyruvate ratioDažnai (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in bloodDažnai (30–79%)
Increased CSF lactateDažnai (30–79%)
Increased lactate in bodyKartais (5–29%)
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscleNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunkDažnai (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessDažnai (30–79%)
EMG abnormalityKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Talipes cavus equinovarusDažnai (30–79%)
High-arched footNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged male breastRetai (1–4 %)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentRetai (1–4 %)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exerciseDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COQ8A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test