Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga COQ8A seotud tunnused

coenzyme Q8A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COQ8A 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AtaxiaAlati
Degeneration of cerebellumAlati
Epilepsia partialis continuaAlati
EpilepsyAlati
Progressive cerebellar ataxiaVäga sageli (80–99%)
Brisk reflexesSageli (30–79%)
Focal T2 hypointense basal ganglia lesionSageli (30–79%)
Generalized tonic seizureSageli (30–79%)
IQ between 34 and 49Sageli (30–79%)
Loss of developmental milestonesSageli (30–79%)
Abnormal pyramidal signMõnikord (5–29%)
Global developmental delayMõnikord (5–29%)
Increased reflexesMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
JerkingMõnikord (5–29%)
Neurodevelopmental delayMõnikord (5–29%)
TremorMõnikord (5–29%)
DystoniaHarva (1–4%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased intramyocellular lipid dropletsAlati
Elevated lactate:pyruvate ratioSageli (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in bloodSageli (30–79%)
Increased CSF lactateSageli (30–79%)
Increased lactate in bodyMõnikord (5–29%)
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal musclePole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
Low muscle tone in trunkSageli (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessSageli (30–79%)
EMG abnormalityMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Talipes cavus equinovarusSageli (30–79%)
High-arched footPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged male breastHarva (1–4%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentHarva (1–4%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exerciseSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COQ8A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test