İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

COQ8A ile ilişkili özellikler

coenzyme Q8A

Human Phenotype Ontology, COQ8A ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AtaxiaHer zaman
Degeneration of cerebellumHer zaman
Epilepsia partialis continuaHer zaman
EpilepsyHer zaman
Progressive cerebellar ataxiaÇok sık (%80–99)
Brisk reflexesSık (%30–79)
Focal T2 hypointense basal ganglia lesionSık (%30–79)
Generalized tonic seizureSık (%30–79)
IQ between 34 and 49Sık (%30–79)
Loss of developmental milestonesSık (%30–79)
Abnormal pyramidal signBazen (%5–29)
Global developmental delayBazen (%5–29)
Increased reflexesBazen (%5–29)
Intellectual disabilityBazen (%5–29)
JerkingBazen (%5–29)
Neurodevelopmental delayBazen (%5–29)
TremorBazen (%5–29)
DystoniaSeyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased intramyocellular lipid dropletsHer zaman
Elevated lactate:pyruvate ratioSık (%30–79)
Higher than normal levels of lactate in bloodSık (%30–79)
Increased CSF lactateSık (%30–79)
Increased lactate in bodyBazen (%5–29)
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscleKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneSık (%30–79)
Low muscle tone in trunkSık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weaknessSık (%30–79)
EMG abnormalityBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Talipes cavus equinovarusSık (%30–79)
High-arched footKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedSık (%30–79)
Drooping upper eyelidSık (%30–79)

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breastSeyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentSeyrek (%1–4)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exerciseSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COQ8A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al