Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s COQ8A

coenzyme Q8A

Human Phenotype Ontology spojuje s COQ8A 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
AtaxiaVždy
Degeneration of cerebellumVždy
Epilepsia partialis continuaVždy
EpilepsyVždy
Progressive cerebellar ataxiaVelmi často (80–99 %)
Brisk reflexesČasto (30–79 %)
Focal T2 hypointense basal ganglia lesionČasto (30–79 %)
Generalized tonic seizureČasto (30–79 %)
IQ between 34 and 49Často (30–79 %)
Loss of developmental milestonesČasto (30–79 %)
Abnormal pyramidal signNěkdy (5–29 %)
Global developmental delayNěkdy (5–29 %)
Increased reflexesNěkdy (5–29 %)
Intellectual disabilityNěkdy (5–29 %)
JerkingNěkdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delayNěkdy (5–29 %)
TremorNěkdy (5–29 %)
DystoniaVzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Increased intramyocellular lipid dropletsVždy
Elevated lactate:pyruvate ratioČasto (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodČasto (30–79 %)
Increased CSF lactateČasto (30–79 %)
Increased lactate in bodyNěkdy (5–29 %)
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscleNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Low muscle tone in trunkČasto (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessČasto (30–79 %)
EMG abnormalityNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Talipes cavus equinovarusČasto (30–79 %)
High-arched footNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cross-eyedČasto (30–79 %)
Drooping upper eyelidČasto (30–79 %)

Abnormality of the breast

RysJak často se vyskytuje
Enlarged male breastVzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Hearing impairmentVzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
Decreased ability to exerciseČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COQ8A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test