Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til COQ8A

coenzyme Q8A

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til COQ8A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
AtaxiaAltid
Degeneration of cerebellumAltid
Epilepsia partialis continuaAltid
EpilepsyAltid
Progressive cerebellar ataxiaMeget ofte (80–99 %)
Brisk reflexesOfte (30–79 %)
Focal T2 hypointense basal ganglia lesionOfte (30–79 %)
Generalized tonic seizureOfte (30–79 %)
IQ between 34 and 49Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestonesOfte (30–79 %)
Abnormal pyramidal signNogle gange (5–29 %)
Global developmental delayNogle gange (5–29 %)
Increased reflexesNogle gange (5–29 %)
Intellectual disabilityNogle gange (5–29 %)
JerkingNogle gange (5–29 %)
Neurodevelopmental delayNogle gange (5–29 %)
TremorNogle gange (5–29 %)
DystoniaSjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Increased intramyocellular lipid dropletsAltid
Elevated lactate:pyruvate ratioOfte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodOfte (30–79 %)
Increased CSF lactateOfte (30–79 %)
Increased lactate in bodyNogle gange (5–29 %)
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscleIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Low muscle tone in trunkOfte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessOfte (30–79 %)
EMG abnormalityNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Talipes cavus equinovarusOfte (30–79 %)
High-arched footIkke registreret

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Cross-eyedOfte (30–79 %)
Drooping upper eyelidOfte (30–79 %)

Abnormality of the breast

EgenskabHvor ofte det ses
Enlarged male breastSjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Hearing impairmentSjældent (1–4%)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased ability to exerciseOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COQ8A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test