Trăsături

Trăsături asociate cu COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology asociază 62 trăsături cu COL9A2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Limb undergrowth	Des (30–79%)
Reduced arm span	Des (30–79%)
Abnormal kneecap	Uneori (5–29%)
Abnormal radial epiphysis morphology	Uneori (5–29%)
Abnormality of end part of the elbow bone	Uneori (5–29%)
Abnormality of the ankle	Uneori (5–29%)
Abnormality of the end part of the foot bone	Uneori (5–29%)
Abnormality of the knee	Uneori (5–29%)
Bilateral coxa valga	Uneori (5–29%)
Broad femoral neck	Uneori (5–29%)
Coxa vara	Uneori (5–29%)
Fragmentation of end part of the long bone of hand	Uneori (5–29%)
Knock knees	Uneori (5–29%)
Outward bow-leggedness	Uneori (5–29%)
Radially deviated wrists	Uneori (5–29%)
Tibial torsion	Uneori (5–29%)
Ulnar deviated club hands	Uneori (5–29%)
Flattened end part of knee bone	Neînregistrat
Knee osteoarthritis	Neînregistrat
Short palm	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal development of end part of bone	Întotdeauna
Abnormal shape of end part of bone	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Hip joint pain	Des (30–79%)
Irregular vertebral endplates	Des (30–79%)
Knee pain	Des (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Uneori (5–29%)
Degenerative joint disease	Uneori (5–29%)
Flattened vertebrae	Uneori (5–29%)
Foot pain	Uneori (5–29%)
Osteochondritis dissecans	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Uneori (5–29%)
Muscle tissue disease	Rar (1–4%)
Muscle weakness	Rar (1–4%)
Flat end part of bone	Neînregistrat
Irregular end part of long bone	Neînregistrat
Small end part of bone	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Midface retrusion	Întotdeauna
Short chin	Întotdeauna
Flat face	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Zygomatic flattening	Des (30–79%)
Decreased number of teeth	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Retinal detachment	Întotdeauna
Severe near sightedness	Întotdeauna
Vitreoretinopathy	Întotdeauna
Abnormal vitreous humor morphology	Des (30–79%)
Close sighted	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Lattice retinal degeneration	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)
Joint pain	Des (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Waddling gait	Uneori (5–29%)
Wide based walk	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Mild short stature	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COL9A2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu