Požymiai

Su COL9A2 susiję požymiai

collagen type IX alpha 2 chain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 62 požymių su COL9A2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Limb undergrowth	Dažnai (30–79%)
Reduced arm span	Dažnai (30–79%)
Abnormal kneecap	Kartais (5–29%)
Abnormal radial epiphysis morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of end part of the elbow bone	Kartais (5–29%)
Abnormality of the ankle	Kartais (5–29%)
Abnormality of the end part of the foot bone	Kartais (5–29%)
Abnormality of the knee	Kartais (5–29%)
Bilateral coxa valga	Kartais (5–29%)
Broad femoral neck	Kartais (5–29%)
Coxa vara	Kartais (5–29%)
Fragmentation of end part of the long bone of hand	Kartais (5–29%)
Knock knees	Kartais (5–29%)
Outward bow-leggedness	Kartais (5–29%)
Radially deviated wrists	Kartais (5–29%)
Tibial torsion	Kartais (5–29%)
Ulnar deviated club hands	Kartais (5–29%)
Flattened end part of knee bone	Neužfiksuota
Knee osteoarthritis	Neužfiksuota
Short palm	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal development of end part of bone	Visada
Abnormal shape of end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Hip joint pain	Dažnai (30–79%)
Irregular vertebral endplates	Dažnai (30–79%)
Knee pain	Dažnai (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Kartais (5–29%)
Degenerative joint disease	Kartais (5–29%)
Flattened vertebrae	Kartais (5–29%)
Foot pain	Kartais (5–29%)
Osteochondritis dissecans	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Kartais (5–29%)
Muscle tissue disease	Retai (1–4 %)
Muscle weakness	Retai (1–4 %)
Flat end part of bone	Neužfiksuota
Irregular end part of long bone	Neužfiksuota
Small end part of bone	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Midface retrusion	Visada
Short chin	Visada
Flat face	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Zygomatic flattening	Dažnai (30–79%)
Decreased number of teeth	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Retinal detachment	Visada
Severe near sightedness	Visada
Vitreoretinopathy	Visada
Abnormal vitreous humor morphology	Dažnai (30–79%)
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Lattice retinal degeneration	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Dažnai (30–79%)
Joint pain	Dažnai (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Waddling gait	Kartais (5–29%)
Wide based walk	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Mild short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COL9A2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test