Merkmale

Mit COL9A2 verknüpfte Merkmale

collagen type IX alpha 2 chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 62 Merkmale mit COL9A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb undergrowth	Häufig (30–79 %)
Reduced arm span	Häufig (30–79 %)
Abnormal kneecap	Manchmal (5–29 %)
Abnormal radial epiphysis morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of end part of the elbow bone	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ankle	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the end part of the foot bone	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the knee	Manchmal (5–29 %)
Bilateral coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Broad femoral neck	Manchmal (5–29 %)
Coxa vara	Manchmal (5–29 %)
Fragmentation of end part of the long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Manchmal (5–29 %)
Radially deviated wrists	Manchmal (5–29 %)
Tibial torsion	Manchmal (5–29 %)
Ulnar deviated club hands	Manchmal (5–29 %)
Flattened end part of knee bone	Nicht erfasst
Knee osteoarthritis	Nicht erfasst
Short palm	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal development of end part of bone	Immer
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Hip joint pain	Häufig (30–79 %)
Irregular vertebral endplates	Häufig (30–79 %)
Knee pain	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Degenerative joint disease	Manchmal (5–29 %)
Flattened vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Foot pain	Manchmal (5–29 %)
Osteochondritis dissecans	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Selten (1–4 %)
Muscle weakness	Selten (1–4 %)
Flat end part of bone	Nicht erfasst
Irregular end part of long bone	Nicht erfasst
Small end part of bone	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Midface retrusion	Immer
Short chin	Immer
Flat face	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Decreased number of teeth	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Retinal detachment	Immer
Severe near sightedness	Immer
Vitreoretinopathy	Immer
Abnormal vitreous humor morphology	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Lattice retinal degeneration	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Joint pain	Häufig (30–79 %)
Postexertional symptom exacerbation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Waddling gait	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Mild short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COL9A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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