Rasgos

Rasgos asociados a COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

El Human Phenotype Ontology asocia 62 rasgos a COL9A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limb undergrowth	Frecuente (30–79 %)
Reduced arm span	Frecuente (30–79 %)
Abnormal kneecap	A veces (5–29 %)
Abnormal radial epiphysis morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of end part of the elbow bone	A veces (5–29 %)
Abnormality of the ankle	A veces (5–29 %)
Abnormality of the end part of the foot bone	A veces (5–29 %)
Abnormality of the knee	A veces (5–29 %)
Bilateral coxa valga	A veces (5–29 %)
Broad femoral neck	A veces (5–29 %)
Coxa vara	A veces (5–29 %)
Fragmentation of end part of the long bone of hand	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Outward bow-leggedness	A veces (5–29 %)
Radially deviated wrists	A veces (5–29 %)
Tibial torsion	A veces (5–29 %)
Ulnar deviated club hands	A veces (5–29 %)
Flattened end part of knee bone	No registrado
Knee osteoarthritis	No registrado
Short palm	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal development of end part of bone	Siempre
Abnormal shape of end part of bone	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Hip joint pain	Frecuente (30–79 %)
Irregular vertebral endplates	Frecuente (30–79 %)
Knee pain	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)
Degenerative joint disease	A veces (5–29 %)
Flattened vertebrae	A veces (5–29 %)
Foot pain	A veces (5–29 %)
Osteochondritis dissecans	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Spondyloepiphyseal dysplasia	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	Raro (1–4 %)
Muscle weakness	Raro (1–4 %)
Flat end part of bone	No registrado
Irregular end part of long bone	No registrado
Small end part of bone	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Midface retrusion	Siempre
Short chin	Siempre
Flat face	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Zygomatic flattening	Frecuente (30–79 %)
Decreased number of teeth	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Cleft palate	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Retinal detachment	Siempre
Severe near sightedness	Siempre
Vitreoretinopathy	Siempre
Abnormal vitreous humor morphology	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Lattice retinal degeneration	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Joint pain	Frecuente (30–79 %)
Postexertional symptom exacerbation	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Waddling gait	A veces (5–29 %)
Wide based walk	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Mild short stature	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COL9A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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