Cechy

Cechy powiązane z COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology łączy z COL9A2 62 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Limb undergrowth	Często (30–79%)
Reduced arm span	Często (30–79%)
Abnormal kneecap	Czasami (5–29%)
Abnormal radial epiphysis morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of end part of the elbow bone	Czasami (5–29%)
Abnormality of the ankle	Czasami (5–29%)
Abnormality of the end part of the foot bone	Czasami (5–29%)
Abnormality of the knee	Czasami (5–29%)
Bilateral coxa valga	Czasami (5–29%)
Broad femoral neck	Czasami (5–29%)
Coxa vara	Czasami (5–29%)
Fragmentation of end part of the long bone of hand	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Outward bow-leggedness	Czasami (5–29%)
Radially deviated wrists	Czasami (5–29%)
Tibial torsion	Czasami (5–29%)
Ulnar deviated club hands	Czasami (5–29%)
Flattened end part of knee bone	Nie odnotowano
Knee osteoarthritis	Nie odnotowano
Short palm	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal development of end part of bone	Zawsze
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Hip joint pain	Często (30–79%)
Irregular vertebral endplates	Często (30–79%)
Knee pain	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Degenerative joint disease	Czasami (5–29%)
Flattened vertebrae	Czasami (5–29%)
Foot pain	Czasami (5–29%)
Osteochondritis dissecans	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Rzadko (1–4%)
Muscle weakness	Rzadko (1–4%)
Flat end part of bone	Nie odnotowano
Irregular end part of long bone	Nie odnotowano
Small end part of bone	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Midface retrusion	Zawsze
Short chin	Zawsze
Flat face	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Decreased number of teeth	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Retinal detachment	Zawsze
Severe near sightedness	Zawsze
Vitreoretinopathy	Zawsze
Abnormal vitreous humor morphology	Często (30–79%)
Close sighted	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Lattice retinal degeneration	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)
Joint pain	Często (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Waddling gait	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Mild short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COL9A2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test