특성

COL9A2 연관 특성

collagen type IX alpha 2 chain

인간 표현형 온톨로지가 COL9A2에 연결하는 특성은 62개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Limb undergrowth	자주 (30–79%)
Reduced arm span	자주 (30–79%)
Abnormal kneecap	가끔 (5–29%)
Abnormal radial epiphysis morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of end part of the elbow bone	가끔 (5–29%)
Abnormality of the ankle	가끔 (5–29%)
Abnormality of the end part of the foot bone	가끔 (5–29%)
Abnormality of the knee	가끔 (5–29%)
Bilateral coxa valga	가끔 (5–29%)
Broad femoral neck	가끔 (5–29%)
Coxa vara	가끔 (5–29%)
Fragmentation of end part of the long bone of hand	가끔 (5–29%)
Knock knees	가끔 (5–29%)
Outward bow-leggedness	가끔 (5–29%)
Radially deviated wrists	가끔 (5–29%)
Tibial torsion	가끔 (5–29%)
Ulnar deviated club hands	가끔 (5–29%)
Flattened end part of knee bone	기록되지 않음
Knee osteoarthritis	기록되지 않음
Short palm	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal development of end part of bone	항상
Abnormal shape of end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Hip joint pain	자주 (30–79%)
Irregular vertebral endplates	자주 (30–79%)
Knee pain	자주 (30–79%)
Abnormal formation of the hip	가끔 (5–29%)
Degenerative joint disease	가끔 (5–29%)
Flattened vertebrae	가끔 (5–29%)
Foot pain	가끔 (5–29%)
Osteochondritis dissecans	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Spondyloepiphyseal dysplasia	가끔 (5–29%)
Muscle tissue disease	드물게 (1–4%)
Muscle weakness	드물게 (1–4%)
Flat end part of bone	기록되지 않음
Irregular end part of long bone	기록되지 않음
Small end part of bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Retinal detachment	항상
Severe near sightedness	항상
Vitreoretinopathy	항상
Abnormal vitreous humor morphology	자주 (30–79%)
Close sighted	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Lattice retinal degeneration	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)
Joint pain	자주 (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Waddling gait	가끔 (5–29%)
Wide based walk	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상
Mild short stature	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COL9A2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공