Trăsături

Trăsături asociate cu CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

Human Phenotype Ontology asociază 37 trăsături cu CLCN2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Limb ataxia	Întotdeauna
EEG with polyspike wave complexes	Foarte des (80–99%)
Generalized-onset seizure	Foarte des (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Foarte des (80–99%)
Action tremor	Des (30–79%)
Headache	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Uneori (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Uneori (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Uneori (5–29%)
Aggressive behavior	Rar (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Rar (1–4%)
Intellectual disability	Neînregistrat
Leukoencephalopathy	Neînregistrat
Morning generalized tonic-clonic seizures	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating renin	Foarte des (80–99%)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Foarte des (80–99%)
Secretory adrenocortical adenoma	Des (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Uneori (5–29%)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Neînregistrat
Elevated plasma aldosterone	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of eye movement	Des (30–79%)
Damaged optic nerve	Des (30–79%)
Partial loss of field of vision	Des (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Uneori (5–29%)
Choroidal neovascularization	Uneori (5–29%)
Retinoschisis	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bleeding within the skull	Uneori (5–29%)
Bloody nose	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood potassium levels	Întotdeauna
Metabolic alkalosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the mouth	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nausea	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ringing in ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle weakness	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CLCN2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu