Trăsături

Trăsături asociate cu CEP41

centrosomal protein 41

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu CEP41, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Molar tooth sign on MRI	Întotdeauna
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Uneori (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Exencephaly	Uneori (5–29%)
More grooves in brain	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased width of the skull	Des (30–79%)
Long face	Des (30–79%)
Cleft of the mouth	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Encephalocele	Uneori (5–29%)
Highly arched eyebrow	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Prominent nasal bridge	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Foarte des (80–99%)
Oculomotor apraxia	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Cat eye	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Hole in the back of the eye	Uneori (5–29%)
Visual loss	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Abnormal vertebral body morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Duplication of bones of the toes	Uneori (5–29%)
Extra finger	Uneori (5–29%)
Preaxial polydactyly	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)
All organs on wrong side of body	Uneori (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pattern of respiration	Foarte des (80–99%)
Apnea	Foarte des (80–99%)
Episodic tachypnea	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ambiguous external genitalia	Uneori (5–29%)
Short penis	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CEP41 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu