Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CEP41 seotud tunnused

centrosomal protein 41

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CEP41 52 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Molar tooth sign on MRIAlati
AtaxiaVäga sageli (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasiaVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Abnormality of neuronal migrationMõnikord (5–29%)
Agenesis of corpus callosumMõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
ExencephalyMõnikord (5–29%)
More grooves in brainMõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainMõnikord (5–29%)
TremorMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased width of the skullSageli (30–79%)
Long faceSageli (30–79%)
Cleft of the mouthMõnikord (5–29%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
EncephaloceleMõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrowMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridgeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeVäga sageli (80–99%)
Oculomotor apraxiaVäga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Cat eyeMõnikord (5–29%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)
Hole in the back of the eyeMõnikord (5–29%)
Visual lossMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Abnormal vertebral body morphologyMõnikord (5–29%)
Abnormal vertebral morphologyMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Duplication of bones of the toesMõnikord (5–29%)
Extra fingerMõnikord (5–29%)
Preaxial polydactylyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphologyMõnikord (5–29%)
All organs on wrong side of bodyMõnikord (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancySageli (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cellsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal pattern of respirationVäga sageli (80–99%)
ApneaVäga sageli (80–99%)
Episodic tachypneaVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headMõnikord (5–29%)
Low-set earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ambiguous external genitaliaMõnikord (5–29%)
Short penisPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CEP41 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test