Egenskaper

Egenskaper kopplade till CEP41

centrosomal protein 41

Human Phenotype Ontology kopplar 52 egenskaper till CEP41, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Molar tooth sign on MRI	Alltid
Ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Exencephaly	Ibland (5–29 %)
More grooves in brain	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased width of the skull	Ofta (30–79 %)
Long face	Ofta (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Encephalocele	Ibland (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Mycket ofta (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Cat eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Ibland (5–29 %)
Visual loss	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Abnormal vertebral body morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Duplication of bones of the toes	Ibland (5–29 %)
Extra finger	Ibland (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Ibland (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pattern of respiration	Mycket ofta (80–99 %)
Apnea	Mycket ofta (80–99 %)
Episodic tachypnea	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ambiguous external genitalia	Ibland (5–29 %)
Short penis	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CEP41 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test