Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CEP41 yhdistetyt ominaisuudet

centrosomal protein 41

Human Phenotype Ontology yhdistää CEP41-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
Molar tooth sign on MRIAina
AtaxiaHyvin usein (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasiaHyvin usein (80–99%)
Intellectual disabilityHyvin usein (80–99%)
Abnormal gaitUsein (30–79%)
Abnormality of neuronal migrationJoskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosumJoskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
ExencephalyJoskus (5–29%)
More grooves in brainJoskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainJoskus (5–29%)
TremorJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased width of the skullUsein (30–79%)
Long faceUsein (30–79%)
Cleft of the mouthJoskus (5–29%)
Cleft palateJoskus (5–29%)
EncephaloceleJoskus (5–29%)
Highly arched eyebrowJoskus (5–29%)
Nasal tip, upturnedJoskus (5–29%)
Prominent nasal bridgeJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeHyvin usein (80–99%)
Oculomotor apraxiaHyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Cat eyeJoskus (5–29%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Drooping upper eyelidJoskus (5–29%)
Hole in the back of the eyeJoskus (5–29%)
Visual lossJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Abnormal vertebral body morphologyJoskus (5–29%)
Abnormal vertebral morphologyJoskus (5–29%)
ScoliosisJoskus (5–29%)
Generalized decreased muscle toneEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Duplication of bones of the toesJoskus (5–29%)
Extra fingerJoskus (5–29%)
Preaxial polydactylyJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphologyJoskus (5–29%)
All organs on wrong side of bodyJoskus (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesUsein (30–79%)
Feeding difficulties in infancyUsein (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cellsJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respirationHyvin usein (80–99%)
ApneaHyvin usein (80–99%)
Episodic tachypneaHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of headJoskus (5–29%)
Low-set earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ambiguous external genitaliaJoskus (5–29%)
Short penisEi kirjattu

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CEP41-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test