Tratti

Tratti collegati a CEP41

centrosomal protein 41

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a CEP41, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Molar tooth sign on MRI	Sempre
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Exencephaly	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased width of the skull	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Encephalocele	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Molto spesso (80–99%)
Oculomotor apraxia	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Hole in the back of the eye	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Abnormal vertebral body morphology	A volte (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Duplication of bones of the toes	A volte (5–29%)
Extra finger	A volte (5–29%)
Preaxial polydactyly	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	A volte (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Molto spesso (80–99%)
Apnea	Molto spesso (80–99%)
Episodic tachypnea	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ambiguous external genitalia	A volte (5–29%)
Short penis	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CEP41 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test