Merkmale

Mit CEP41 verknüpfte Merkmale

centrosomal protein 41

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit CEP41, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Molar tooth sign on MRI	Immer
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Exencephaly	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased width of the skull	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Encephalocele	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Duplication of bones of the toes	Manchmal (5–29 %)
Extra finger	Manchmal (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Manchmal (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Sehr häufig (80–99 %)
Apnea	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic tachypnea	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ambiguous external genitalia	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CEP41 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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