Cechy

Cechy powiązane z CEP41

centrosomal protein 41

Human Phenotype Ontology łączy z CEP41 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Molar tooth sign on MRI	Zawsze
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Exencephaly	Czasami (5–29%)
More grooves in brain	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased width of the skull	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Encephalocele	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Bardzo często (80–99%)
Oculomotor apraxia	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Hole in the back of the eye	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Abnormal vertebral body morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Duplication of bones of the toes	Czasami (5–29%)
Extra finger	Czasami (5–29%)
Preaxial polydactyly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
All organs on wrong side of body	Czasami (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pattern of respiration	Bardzo często (80–99%)
Apnea	Bardzo często (80–99%)
Episodic tachypnea	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Ambiguous external genitalia	Czasami (5–29%)
Short penis	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CEP41 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test