Caractéristiques

Caractéristiques liées à CEP41

centrosomal protein 41

La Human Phenotype Ontology associe 52 caractéristiques à CEP41, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Molar tooth sign on MRI	Toujours
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Exencephaly	Parfois (5–29 %)
More grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased width of the skull	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Encephalocele	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Très souvent (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Duplication of bones of the toes	Parfois (5–29 %)
Extra finger	Parfois (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Parfois (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Très souvent (80–99 %)
Apnea	Très souvent (80–99 %)
Episodic tachypnea	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ambiguous external genitalia	Parfois (5–29 %)
Short penis	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CEP41 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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