Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CEP41 susiję požymiai

centrosomal protein 41

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su CEP41, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Molar tooth sign on MRIVisada
AtaxiaLabai dažnai (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasiaLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Abnormality of neuronal migrationKartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosumKartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
ExencephalyKartais (5–29%)
More grooves in brainKartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased width of the skullDažnai (30–79%)
Long faceDažnai (30–79%)
Cleft of the mouthKartais (5–29%)
Cleft palateKartais (5–29%)
EncephaloceleKartais (5–29%)
Highly arched eyebrowKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Prominent nasal bridgeKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeLabai dažnai (80–99%)
Oculomotor apraxiaLabai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Cat eyeKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)
Hole in the back of the eyeKartais (5–29%)
Visual lossKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Abnormal vertebral body morphologyKartais (5–29%)
Abnormal vertebral morphologyKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Duplication of bones of the toesKartais (5–29%)
Extra fingerKartais (5–29%)
Preaxial polydactylyKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
All organs on wrong side of bodyKartais (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cellsKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal pattern of respirationLabai dažnai (80–99%)
ApneaLabai dažnai (80–99%)
Episodic tachypneaLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headKartais (5–29%)
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ambiguous external genitaliaKartais (5–29%)
Short penisNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CEP41 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test