Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CEP41

centrosomal protein 41

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til CEP41, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Molar tooth sign on MRI	Alltid
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Exencephaly	Noen ganger (5–29 %)
More grooves in brain	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Encephalocele	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Svært ofte (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Visual loss	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Abnormal vertebral body morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Duplication of bones of the toes	Noen ganger (5–29 %)
Extra finger	Noen ganger (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Noen ganger (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pattern of respiration	Svært ofte (80–99 %)
Apnea	Svært ofte (80–99 %)
Episodic tachypnea	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ambiguous external genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Short penis	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CEP41 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test