Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CEP41

centrosomal protein 41

De Human Phenotype Ontology koppelt 52 kenmerken aan CEP41, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Molar tooth sign on MRI	Altijd
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Soms (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Exencephaly	Soms (5–29%)
More grooves in brain	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased width of the skull	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
Cleft of the mouth	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Encephalocele	Soms (5–29%)
Highly arched eyebrow	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Prominent nasal bridge	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Heel vaak (80–99%)
Oculomotor apraxia	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Hole in the back of the eye	Soms (5–29%)
Visual loss	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Abnormal vertebral body morphology	Soms (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Duplication of bones of the toes	Soms (5–29%)
Extra finger	Soms (5–29%)
Preaxial polydactyly	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
All organs on wrong side of body	Soms (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pattern of respiration	Heel vaak (80–99%)
Apnea	Heel vaak (80–99%)
Episodic tachypnea	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ambiguous external genitalia	Soms (5–29%)
Short penis	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CEP41 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen