Rasgos

Rasgos asociados a CEP41

centrosomal protein 41

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a CEP41, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Molar tooth sign on MRI	Siempre
Ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	A veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Exencephaly	A veces (5–29 %)
More grooves in brain	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased width of the skull	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Cleft of the mouth	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Encephalocele	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Muy frecuente (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Cat eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Hole in the back of the eye	A veces (5–29 %)
Visual loss	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Abnormal vertebral body morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Duplication of bones of the toes	A veces (5–29 %)
Extra finger	A veces (5–29 %)
Preaxial polydactyly	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
All organs on wrong side of body	A veces (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pattern of respiration	Muy frecuente (80–99 %)
Apnea	Muy frecuente (80–99 %)
Episodic tachypnea	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ambiguous external genitalia	A veces (5–29 %)
Short penis	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CEP41 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test