Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) CEP41 génhez kapcsolódó jellemzők

centrosomal protein 41

A Human Phenotype Ontology 52 jellemzőt kapcsol a(z) CEP41 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Global developmental delayMindig
Molar tooth sign on MRIMindig
AtaxiaNagyon gyakran (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasiaNagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disabilityNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gaitGyakran (30–79%)
Abnormality of neuronal migrationNéha (5–29%)
Agenesis of corpus callosumNéha (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumNéha (5–29%)
EpilepsyNéha (5–29%)
ExencephalyNéha (5–29%)
More grooves in brainNéha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainNéha (5–29%)
TremorNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased width of the skullGyakran (30–79%)
Long faceGyakran (30–79%)
Cleft of the mouthNéha (5–29%)
Cleft palateNéha (5–29%)
EncephaloceleNéha (5–29%)
Highly arched eyebrowNéha (5–29%)
Nasal tip, upturnedNéha (5–29%)
Prominent nasal bridgeNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeNagyon gyakran (80–99%)
Oculomotor apraxiaNagyon gyakran (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsGyakran (30–79%)
Cat eyeNéha (5–29%)
Cross-eyedNéha (5–29%)
Drooping upper eyelidNéha (5–29%)
Hole in the back of the eyeNéha (5–29%)
Visual lossNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneMindig
Abnormal vertebral body morphologyNéha (5–29%)
Abnormal vertebral morphologyNéha (5–29%)
ScoliosisNéha (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Duplication of bones of the toesNéha (5–29%)
Extra fingerNéha (5–29%)
Preaxial polydactylyNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphologyNéha (5–29%)
All organs on wrong side of bodyNéha (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Feeding difficultiesGyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancyGyakran (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cellsNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal pattern of respirationNagyon gyakran (80–99%)
ApneaNagyon gyakran (80–99%)
Episodic tachypneaNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of headNéha (5–29%)
Low-set earsNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Ambiguous external genitaliaNéha (5–29%)
Short penisNincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CEP41 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet