Traits

Traits linked to AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to AMPD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Abnormal periventricular white matter morphology	Întotdeauna
Babinski sign	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed social development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Hypoplasia of the pons	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Irritability	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Absent speech development	Des (30–79%)
Clonus	Des (30–79%)
Delayed motor skills	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Uneori (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neînregistrat
Peripheral axonal neuropathy	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trait	Cât de frecvent apare
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna
Abnormally large tongue	Neînregistrat
Decreased facial muscle tone	Neînregistrat
Downward slanting of the opening between the eyelids	Neînregistrat
Midface retrusion	Neînregistrat
Narrow forehead	Neînregistrat
Short upper lip	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Scissor gait	Întotdeauna
Spasticity and rigidity of muscles	Întotdeauna
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Uneori (5–29%)
Spastic paraplegia	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trait	Cât de frecvent apare
Visual fixation instability	Foarte des (80–99%)
Cerebral visual impairment	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trait	Cât de frecvent apare
Abnormally shaped ears	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AMPD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu