Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Traits

Traits linked to AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to AMPD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Abnormal gaitMindig
Abnormal periventricular white matter morphologyMindig
Babinski signMindig
Delayed ability to walkMindig
Delayed social developmentMindig
Global developmental delayMindig
Hypoplasia of the ponsMindig
Increased reflexesMindig
Intellectual disabilityMindig
IrritabilityMindig
Small cerebellumMindig
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMindig
Absent speech developmentGyakran (30–79%)
ClonusGyakran (30–79%)
Delayed motor skillsGyakran (30–79%)
DystoniaGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
Impaired vibration sensation at anklesGyakran (30–79%)
VentriculomegalyGyakran (30–79%)
Periventricular leukomalaciaNéha (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsNincs rögzítve
Peripheral axonal neuropathyNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

TraitMilyen gyakran fordul elő
Development of small head that was not present at birthMindig
Abnormally large tongueNincs rögzítve
Decreased facial muscle toneNincs rögzítve
Downward slanting of the opening between the eyelidsNincs rögzítve
Midface retrusionNincs rögzítve
Narrow foreheadNincs rögzítve
Short upper lipNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMindig
Scissor gaitMindig
Spasticity and rigidity of musclesMindig
Muscle degenerationGyakran (30–79%)
Low muscle tone in trunkNéha (5–29%)
Spastic paraplegiaNincs rögzítve

Abnormality of the eye

TraitMilyen gyakran fordul elő
Visual fixation instabilityNagyon gyakran (80–99%)
Cerebral visual impairmentGyakran (30–79%)
Optic atrophyGyakran (30–79%)
Cross-eyedNéha (5–29%)

Growth abnormality

TraitMilyen gyakran fordul elő
Decreased body weightGyakran (30–79%)
Short statureGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Poor swallowingNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the ear

TraitMilyen gyakran fordul elő
Abnormally shaped earsNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AMPD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet