Traits

Traits linked to AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to AMPD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Abnormal periventricular white matter morphology	Toujours
Babinski sign	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed social development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Hypoplasia of the pons	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Irritability	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Clonus	Souvent (30–79 %)
Delayed motor skills	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non signalé
Peripheral axonal neuropathy	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Development of small head that was not present at birth	Toujours
Abnormally large tongue	Non signalé
Decreased facial muscle tone	Non signalé
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non signalé
Midface retrusion	Non signalé
Narrow forehead	Non signalé
Short upper lip	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Scissor gait	Toujours
Spasticity and rigidity of muscles	Toujours
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)
Spastic paraplegia	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Visual fixation instability	Très souvent (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AMPD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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