Tratti

Tratti collegati a AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a AMPD2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Abnormal periventricular white matter morphology	Sempre
Babinski sign	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed social development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypoplasia of the pons	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Irritability	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Clonus	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato
Peripheral axonal neuropathy	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Abnormally large tongue	Non registrato
Decreased facial muscle tone	Non registrato
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Narrow forehead	Non registrato
Short upper lip	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Scissor gait	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Spastic paraplegia	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual fixation instability	Molto spesso (80–99%)
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AMPD2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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