Traits

Traits linked to AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to AMPD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Abnormal periventricular white matter morphology	Zawsze
Babinski sign	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed social development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hypoplasia of the pons	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Irritability	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Absent speech development	Często (30–79%)
Clonus	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nie odnotowano
Peripheral axonal neuropathy	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Abnormally large tongue	Nie odnotowano
Decreased facial muscle tone	Nie odnotowano
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Narrow forehead	Nie odnotowano
Short upper lip	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Scissor gait	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)
Spastic paraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Visual fixation instability	Bardzo często (80–99%)
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Decreased body weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Poor swallowing	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AMPD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test