İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Traits

Traits linked to AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to AMPD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitHer zaman
Abnormal periventricular white matter morphologyHer zaman
Babinski signHer zaman
Delayed ability to walkHer zaman
Delayed social developmentHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Hypoplasia of the ponsHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
IrritabilityHer zaman
Small cerebellumHer zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHer zaman
Absent speech developmentSık (%30–79)
ClonusSık (%30–79)
Delayed motor skillsSık (%30–79)
DystoniaSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Impaired vibration sensation at anklesSık (%30–79)
VentriculomegalySık (%30–79)
Periventricular leukomalaciaBazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsKaydedilmedi
Peripheral axonal neuropathyKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birthHer zaman
Abnormally large tongueKaydedilmedi
Decreased facial muscle toneKaydedilmedi
Downward slanting of the opening between the eyelidsKaydedilmedi
Midface retrusionKaydedilmedi
Narrow foreheadKaydedilmedi
Short upper lipKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Scissor gaitHer zaman
Spasticity and rigidity of musclesHer zaman
Muscle degenerationSık (%30–79)
Low muscle tone in trunkBazen (%5–29)
Spastic paraplegiaKaydedilmedi

Abnormality of the eye

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Visual fixation instabilityÇok sık (%80–99)
Cerebral visual impairmentSık (%30–79)
Optic atrophySık (%30–79)
Cross-eyedBazen (%5–29)

Growth abnormality

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Decreased body weightSık (%30–79)
Short statureSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Poor swallowingÇok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped earsKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AMPD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al