Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

Human Phenotype Ontology knytter 43 kjennetegn til AMPD2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Abnormal periventricular white matter morphology	Alltid
Babinski sign	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed social development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hypoplasia of the pons	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Irritability	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Clonus	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registrert
Peripheral axonal neuropathy	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Abnormally large tongue	Ikke registrert
Decreased facial muscle tone	Ikke registrert
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registrert
Midface retrusion	Ikke registrert
Narrow forehead	Ikke registrert
Short upper lip	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Scissor gait	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)
Spastic paraplegia	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual fixation instability	Svært ofte (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AMPD2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test