Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AMPD2
adenosine monophosphate deaminase 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 43 χαρακτηριστικά με το AMPD2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal gait | Πάντα |
| Abnormal periventricular white matter morphology | Πάντα |
| Babinski sign | Πάντα |
| Delayed ability to walk | Πάντα |
| Delayed social development | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Hypoplasia of the pons | Πάντα |
| Increased reflexes | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Irritability | Πάντα |
| Small cerebellum | Πάντα |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Πάντα |
| Absent speech development | Συχνά (30–79%) |
| Clonus | Συχνά (30–79%) |
| Delayed motor skills | Συχνά (30–79%) |
| Dystonia | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Impaired vibration sensation at ankles | Συχνά (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Συχνά (30–79%) |
| Periventricular leukomalacia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Δεν έχει καταγραφεί |
| Peripheral axonal neuropathy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Πάντα |
| Abnormally large tongue | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased facial muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Δεν έχει καταγραφεί |
| Midface retrusion | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrow forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short upper lip | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Πάντα |
| Scissor gait | Πάντα |
| Spasticity and rigidity of muscles | Πάντα |
| Muscle degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone in trunk | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spastic paraplegia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Visual fixation instability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cerebral visual impairment | Συχνά (30–79%) |
| Optic atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased body weight | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poor swallowing | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AMPD2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες