Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 43 kenmerken aan AMPD2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitAltijd
Abnormal periventricular white matter morphologyAltijd
Babinski signAltijd
Delayed ability to walkAltijd
Delayed social developmentAltijd
Global developmental delayAltijd
Hypoplasia of the ponsAltijd
Increased reflexesAltijd
Intellectual disabilityAltijd
IrritabilityAltijd
Small cerebellumAltijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAltijd
Absent speech developmentVaak (30–79%)
ClonusVaak (30–79%)
Delayed motor skillsVaak (30–79%)
DystoniaVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Impaired vibration sensation at anklesVaak (30–79%)
VentriculomegalyVaak (30–79%)
Periventricular leukomalaciaSoms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsNiet vastgelegd
Peripheral axonal neuropathyNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Development of small head that was not present at birthAltijd
Abnormally large tongueNiet vastgelegd
Decreased facial muscle toneNiet vastgelegd
Downward slanting of the opening between the eyelidsNiet vastgelegd
Midface retrusionNiet vastgelegd
Narrow foreheadNiet vastgelegd
Short upper lipNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltijd
Scissor gaitAltijd
Spasticity and rigidity of musclesAltijd
Muscle degenerationVaak (30–79%)
Low muscle tone in trunkSoms (5–29%)
Spastic paraplegiaNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Visual fixation instabilityHeel vaak (80–99%)
Cerebral visual impairmentVaak (30–79%)
Optic atrophyVaak (30–79%)
Cross-eyedSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased body weightVaak (30–79%)
Short statureVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor swallowingHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped earsNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AMPD2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen