Traits

Traits linked to AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to AMPD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Abnormal periventricular white matter morphology	Sempre
Babinski sign	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed social development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypoplasia of the pons	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Irritability	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Clonus	Frequente (30–79%)
Delayed motor skills	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Não registado
Peripheral axonal neuropathy	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Abnormally large tongue	Não registado
Decreased facial muscle tone	Não registado
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Narrow forehead	Não registado
Short upper lip	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Scissor gait	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Spastic paraplegia	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Visual fixation instability	Muito frequente (80–99%)
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AMPD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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