Traits

Traits linked to AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to AMPD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Abnormal periventricular white matter morphology	Vždy
Babinski sign	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed social development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hypoplasia of the pons	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Irritability	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Absent speech development	Často (30–79 %)
Clonus	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nezaznamenáno
Peripheral axonal neuropathy	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Abnormally large tongue	Nezaznamenáno
Decreased facial muscle tone	Nezaznamenáno
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Narrow forehead	Nezaznamenáno
Short upper lip	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Scissor gait	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Spastic paraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Visual fixation instability	Velmi často (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AMPD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test