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Traits

Traits linked to AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to AMPD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitFrecuencia con la que aparece
Abnormal gaitSiempre
Abnormal periventricular white matter morphologySiempre
Babinski signSiempre
Delayed ability to walkSiempre
Delayed social developmentSiempre
Global developmental delaySiempre
Hypoplasia of the ponsSiempre
Increased reflexesSiempre
Intellectual disabilitySiempre
IrritabilitySiempre
Small cerebellumSiempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSiempre
Absent speech developmentFrecuente (30–79 %)
ClonusFrecuente (30–79 %)
Delayed motor skillsFrecuente (30–79 %)
DystoniaFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Impaired vibration sensation at anklesFrecuente (30–79 %)
VentriculomegalyFrecuente (30–79 %)
Periventricular leukomalaciaA veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsNo registrado
Peripheral axonal neuropathyNo registrado

Abnormality of head or neck

TraitFrecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birthSiempre
Abnormally large tongueNo registrado
Decreased facial muscle toneNo registrado
Downward slanting of the opening between the eyelidsNo registrado
Midface retrusionNo registrado
Narrow foreheadNo registrado
Short upper lipNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSiempre
Scissor gaitSiempre
Spasticity and rigidity of musclesSiempre
Muscle degenerationFrecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunkA veces (5–29 %)
Spastic paraplegiaNo registrado

Abnormality of the eye

TraitFrecuencia con la que aparece
Visual fixation instabilityMuy frecuente (80–99 %)
Cerebral visual impairmentFrecuente (30–79 %)
Optic atrophyFrecuente (30–79 %)
Cross-eyedA veces (5–29 %)

Growth abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
Decreased body weightFrecuente (30–79 %)
Short statureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

TraitFrecuencia con la que aparece
Poor swallowingMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

TraitFrecuencia con la que aparece
Abnormally shaped earsNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AMPD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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