Traits

Traits linked to AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to AMPD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Alltid
Abnormal periventricular white matter morphology	Alltid
Babinski sign	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed social development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hypoplasia of the pons	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Irritability	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Clonus	Ofta (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Ibland (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Inte registrerat
Peripheral axonal neuropathy	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Abnormally large tongue	Inte registrerat
Decreased facial muscle tone	Inte registrerat
Downward slanting of the opening between the eyelids	Inte registrerat
Midface retrusion	Inte registrerat
Narrow forehead	Inte registrerat
Short upper lip	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Scissor gait	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ibland (5–29 %)
Spastic paraplegia	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Visual fixation instability	Mycket ofta (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Ofta (30–79 %)
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Decreased body weight	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormally shaped ears	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AMPD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test