Traits

Traits linked to AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to AMPD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Abnormal periventricular white matter morphology	항상
Babinski sign	항상
Delayed ability to walk	항상
Delayed social development	항상
Global developmental delay	항상
Hypoplasia of the pons	항상
Increased reflexes	항상
Intellectual disability	항상
Irritability	항상
Small cerebellum	항상
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	항상
Absent speech development	자주 (30–79%)
Clonus	자주 (30–79%)
Delayed motor skills	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Periventricular leukomalacia	가끔 (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	기록되지 않음
Peripheral axonal neuropathy	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Development of small head that was not present at birth	항상
Abnormally large tongue	기록되지 않음
Decreased facial muscle tone	기록되지 않음
Downward slanting of the opening between the eyelids	기록되지 않음
Midface retrusion	기록되지 않음
Narrow forehead	기록되지 않음
Short upper lip	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	항상
Scissor gait	항상
Spasticity and rigidity of muscles	항상
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Low muscle tone in trunk	가끔 (5–29%)
Spastic paraplegia	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Visual fixation instability	매우 자주 (80–99%)
Cerebral visual impairment	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Decreased body weight	자주 (30–79%)
Short stature	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Poor swallowing	매우 자주 (80–99%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormally shaped ears	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AMPD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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