Ominaisuudet

Geeniin AMPD2 yhdistetyt ominaisuudet

adenosine monophosphate deaminase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää AMPD2-geeniin 43 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Abnormal periventricular white matter morphology	Aina
Babinski sign	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Delayed social development	Aina
Global developmental delay	Aina
Hypoplasia of the pons	Aina
Increased reflexes	Aina
Intellectual disability	Aina
Irritability	Aina
Small cerebellum	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Absent speech development	Usein (30–79%)
Clonus	Usein (30–79%)
Delayed motor skills	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ei kirjattu
Peripheral axonal neuropathy	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birth	Aina
Abnormally large tongue	Ei kirjattu
Decreased facial muscle tone	Ei kirjattu
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
Midface retrusion	Ei kirjattu
Narrow forehead	Ei kirjattu
Short upper lip	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Scissor gait	Aina
Spasticity and rigidity of muscles	Aina
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Joskus (5–29%)
Spastic paraplegia	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Visual fixation instability	Hyvin usein (80–99%)
Cerebral visual impairment	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped ears	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AMPD2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test