Merkmale

Mit AMPD2 verknüpfte Merkmale

adenosine monophosphate deaminase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit AMPD2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Abnormal periventricular white matter morphology	Immer
Babinski sign	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed social development	Immer
Global developmental delay	Immer
Hypoplasia of the pons	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability	Immer
Irritability	Immer
Small cerebellum	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Clonus	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst
Peripheral axonal neuropathy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Immer
Abnormally large tongue	Nicht erfasst
Decreased facial muscle tone	Nicht erfasst
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Narrow forehead	Nicht erfasst
Short upper lip	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Scissor gait	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Spastic paraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual fixation instability	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AMPD2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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