Genă
EPS8L3
EPS8 signaling adaptor L3
- HGNC 21297↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198758↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 79574↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 109.750.080–109.763.923 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 13,8 kb
- Proteină
- 593 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ21522, MGC16817
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000361965.9NM_133181.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți EPS8L3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă EPS8L3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei EPS8L3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 13,8 kb ai genei; 1.782 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu EPS8L3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EPS8L3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EPS8L3: EPS8 signaling adaptor L3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eps8l3
Dante Labs. Gena EPS8L3: EPS8 signaling adaptor L3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eps8l3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni