Trăsături

Trăsături asociate cu ALDOA

aldolase, fructose-bisphosphate A

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu ALDOA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ALDOA

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased variability in muscle fiber diameter	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle fiber splitting	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
EMG: myopathic abnormalities	Des (30–79%)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Des (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Des (30–79%)
Skeletal myopathy	Des (30–79%)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Des (30–79%)
Decreased muscle mass	Uneori (5–29%)
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating haptoglobin concentration	Întotdeauna
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Întotdeauna
Hemoglobin in urine	Întotdeauna
High blood bilirubin levels	Întotdeauna
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Întotdeauna
Fever	Foarte des (80–99%)
Reduced circulating aldolase concentration	Foarte des (80–99%)
Elevated creatine kinase after exercise	Des (30–79%)
Increased circulating potassium concentration	Uneori (5–29%)
Myoglobinuria	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activity	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Întotdeauna
Nonspherocytic hemolytic anemia	Întotdeauna
Hemolytic anemia	Des (30–79%)
Normochromic anemia	Neînregistrat
Normocytic anemia	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Jaundice	Întotdeauna
Gallbladder inflammation	Neînregistrat
Gallstones	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)
Specific learning disability	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Neînregistrat
Low hairline at back of neck	Neînregistrat
Short neck	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Întotdeauna
Abnormal heart rate	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Uneori (5–29%)
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed puberty	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acute kidney injury	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle ache	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ALDOA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu