Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ALDOA susiję požymiai

aldolase, fructose-bisphosphate A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 47 požymių su ALDOA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased variability in muscle fiber diameterVisada
Low muscle toneVisada
Muscle fiber splittingVisada
Muscle weaknessVisada
EMG: myopathic abnormalitiesDažnai (30–79%)
Exercise-induced rhabdomyolysisDažnai (30–79%)
Muscle fiber degenerationDažnai (30–79%)
Skeletal myopathyDažnai (30–79%)
Viral infection-induced rhabdomyolysisDažnai (30–79%)
Decreased muscle massKartais (5–29%)
Muscle tissue diseaseKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating haptoglobin concentrationVisada
Elevated blood creatine phosphokinaseVisada
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationVisada
Hemoglobin in urineVisada
High blood bilirubin levelsVisada
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationVisada
FeverLabai dažnai (80–99%)
Reduced circulating aldolase concentrationLabai dažnai (80–99%)
Elevated creatine kinase after exerciseDažnai (30–79%)
Increased circulating potassium concentrationKartais (5–29%)
MyoglobinuriaKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activityVisada
Low number of red blood cells or hemoglobinVisada
Nonspherocytic hemolytic anemiaVisada
Hemolytic anemiaDažnai (30–79%)
Normochromic anemiaNeužfiksuota
Normocytic anemiaNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverVisada
JaundiceVisada
Gallbladder inflammationNeužfiksuota
GallstonesNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
Motor delayKartais (5–29%)
Specific learning disabilityKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Eye foldsNeužfiksuota
Low hairline at back of neckNeužfiksuota
Short neckNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeVisada
Abnormal heart rateKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayKartais (5–29%)
Short statureNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed pubertyNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acute kidney injuryKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle acheDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ALDOA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test