Caractéristiques

Caractéristiques liées à ALDOA

aldolase, fructose-bisphosphate A

La Human Phenotype Ontology associe 47 caractéristiques à ALDOA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ALDOA

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased variability in muscle fiber diameter	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Muscle fiber splitting	Toujours
Muscle weakness	Toujours
EMG: myopathic abnormalities	Souvent (30–79 %)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Souvent (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Souvent (30–79 %)
Skeletal myopathy	Souvent (30–79 %)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle mass	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating haptoglobin concentration	Toujours
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Toujours
Hemoglobin in urine	Toujours
High blood bilirubin levels	Toujours
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Toujours
Fever	Très souvent (80–99 %)
Reduced circulating aldolase concentration	Très souvent (80–99 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Souvent (30–79 %)
Increased circulating potassium concentration	Parfois (5–29 %)
Myoglobinuria	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activity	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Nonspherocytic hemolytic anemia	Toujours
Hemolytic anemia	Souvent (30–79 %)
Normochromic anemia	Non signalé
Normocytic anemia	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Jaundice	Toujours
Gallbladder inflammation	Non signalé
Gallstones	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eye folds	Non signalé
Low hairline at back of neck	Non signalé
Short neck	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Short stature	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute kidney injury	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle ache	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ALDOA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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