Egenskaber

Egenskaber knyttet til ALDOA

aldolase, fructose-bisphosphate A

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til ALDOA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ALDOA

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased variability in muscle fiber diameter	Altid
Low muscle tone	Altid
Muscle fiber splitting	Altid
Muscle weakness	Altid
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Ofte (30–79 %)
Skeletal myopathy	Ofte (30–79 %)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle mass	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating haptoglobin concentration	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Altid
Hemoglobin in urine	Altid
High blood bilirubin levels	Altid
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Altid
Fever	Meget ofte (80–99 %)
Reduced circulating aldolase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Ofte (30–79 %)
Increased circulating potassium concentration	Nogle gange (5–29 %)
Myoglobinuria	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activity	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Nonspherocytic hemolytic anemia	Altid
Hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)
Normochromic anemia	Ikke registreret
Normocytic anemia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Jaundice	Altid
Gallbladder inflammation	Ikke registreret
Gallstones	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eye folds	Ikke registreret
Low hairline at back of neck	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Altid
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute kidney injury	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ALDOA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test