Rasgos

Rasgos asociados a ALDOA

aldolase, fructose-bisphosphate A

El Human Phenotype Ontology asocia 47 rasgos a ALDOA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased variability in muscle fiber diameter	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Muscle fiber splitting	Siempre
Muscle weakness	Siempre
EMG: myopathic abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Frecuente (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Frecuente (30–79 %)
Skeletal myopathy	Frecuente (30–79 %)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Frecuente (30–79 %)
Decreased muscle mass	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating haptoglobin concentration	Siempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Siempre
Hemoglobin in urine	Siempre
High blood bilirubin levels	Siempre
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Siempre
Fever	Muy frecuente (80–99 %)
Reduced circulating aldolase concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating potassium concentration	A veces (5–29 %)
Myoglobinuria	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activity	Siempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre
Nonspherocytic hemolytic anemia	Siempre
Hemolytic anemia	Frecuente (30–79 %)
Normochromic anemia	No registrado
Normocytic anemia	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Siempre
Jaundice	Siempre
Gallbladder inflammation	No registrado
Gallstones	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eye folds	No registrado
Low hairline at back of neck	No registrado
Short neck	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Siempre
Abnormal heart rate	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	A veces (5–29 %)
Short stature	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed puberty	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acute kidney injury	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle ache	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ALDOA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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