Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ALDOA seotud tunnused

aldolase, fructose-bisphosphate A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ALDOA 47 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased variability in muscle fiber diameterAlati
Low muscle toneAlati
Muscle fiber splittingAlati
Muscle weaknessAlati
EMG: myopathic abnormalitiesSageli (30–79%)
Exercise-induced rhabdomyolysisSageli (30–79%)
Muscle fiber degenerationSageli (30–79%)
Skeletal myopathySageli (30–79%)
Viral infection-induced rhabdomyolysisSageli (30–79%)
Decreased muscle massMõnikord (5–29%)
Muscle tissue diseaseMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating haptoglobin concentrationAlati
Elevated blood creatine phosphokinaseAlati
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAlati
Hemoglobin in urineAlati
High blood bilirubin levelsAlati
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationAlati
FeverVäga sageli (80–99%)
Reduced circulating aldolase concentrationVäga sageli (80–99%)
Elevated creatine kinase after exerciseSageli (30–79%)
Increased circulating potassium concentrationMõnikord (5–29%)
MyoglobinuriaMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activityAlati
Low number of red blood cells or hemoglobinAlati
Nonspherocytic hemolytic anemiaAlati
Hemolytic anemiaSageli (30–79%)
Normochromic anemiaPole registreeritud
Normocytic anemiaPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverAlati
JaundiceAlati
Gallbladder inflammationPole registreeritud
GallstonesPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
Motor delayMõnikord (5–29%)
Specific learning disabilityMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Eye foldsPole registreeritud
Low hairline at back of neckPole registreeritud
Short neckPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeAlati
Abnormal heart rateMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayMõnikord (5–29%)
Short staturePole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed pubertyPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acute kidney injuryMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle acheSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ALDOA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test