Cechy

Cechy powiązane z ALDOA

aldolase, fructose-bisphosphate A

Human Phenotype Ontology łączy z ALDOA 47 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Muscle fiber splitting	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Często (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Często (30–79%)
Skeletal myopathy	Często (30–79%)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Często (30–79%)
Decreased muscle mass	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating haptoglobin concentration	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Zawsze
Hemoglobin in urine	Zawsze
High blood bilirubin levels	Zawsze
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Zawsze
Fever	Bardzo często (80–99%)
Reduced circulating aldolase concentration	Bardzo często (80–99%)
Elevated creatine kinase after exercise	Często (30–79%)
Increased circulating potassium concentration	Czasami (5–29%)
Myoglobinuria	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activity	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Nonspherocytic hemolytic anemia	Zawsze
Hemolytic anemia	Często (30–79%)
Normochromic anemia	Nie odnotowano
Normocytic anemia	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Jaundice	Zawsze
Gallbladder inflammation	Nie odnotowano
Gallstones	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Eye folds	Nie odnotowano
Low hairline at back of neck	Nie odnotowano
Short neck	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Zawsze
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Czasami (5–29%)
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Acute kidney injury	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ALDOA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test