Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALDOA
aldolase, fructose-bisphosphate A
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 47 χαρακτηριστικά με το ALDOA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased variability in muscle fiber diameter | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Muscle fiber splitting | Πάντα |
| Muscle weakness | Πάντα |
| EMG: myopathic abnormalities | Συχνά (30–79%) |
| Exercise-induced rhabdomyolysis | Συχνά (30–79%) |
| Muscle fiber degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Skeletal myopathy | Συχνά (30–79%) |
| Viral infection-induced rhabdomyolysis | Συχνά (30–79%) |
| Decreased muscle mass | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating haptoglobin concentration | Πάντα |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Πάντα |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Πάντα |
| Hemoglobin in urine | Πάντα |
| High blood bilirubin levels | Πάντα |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Πάντα |
| Fever | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Reduced circulating aldolase concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated creatine kinase after exercise | Συχνά (30–79%) |
| Increased circulating potassium concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Myoglobinuria | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activity | Πάντα |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πάντα |
| Nonspherocytic hemolytic anemia | Πάντα |
| Hemolytic anemia | Συχνά (30–79%) |
| Normochromic anemia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Normocytic anemia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Πάντα |
| Jaundice | Πάντα |
| Gallbladder inflammation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Gallstones | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Motor delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Specific learning disability | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Eye folds | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low hairline at back of neck | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short neck | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased spleen size | Πάντα |
| Abnormal heart rate | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed puberty | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acute kidney injury | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Muscle ache | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALDOA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες